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一、唐氏筛查,查什么?
唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,一般在孕15周-20周时检查。
目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险。
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二、3种筛查方式,怎么取舍?
目前,国内外推行的唐筛检查方式有三种,分为两类:一类是有创检查,包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查,胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测,即无创DNA。
以上三种唐筛的方式各有优劣,孕妈妈需要根据自身情况,在医生的建议下合理取舍。
三、唐筛结果高危,就一定是唐氏儿?
我们所说的唐氏儿,就是患有唐氏综合征的孩子。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
按照国际标准,筛查值小于1/270,表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270,就表示唐氏儿的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是高危险该怎么办?
首先,一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。
其次,尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏宝宝的金指标,但它是一种有创、有风险的检查方式,所以,一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇,才直接做羊水穿刺。
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,如果羊水穿刺的结果仍为高危,最好是终止妊娠。
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怀孕后也要和自然怀孕一样,要正常产检的,如果产检后有一些问题,医生会提醒让做的。
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三代试管婴儿,目前20周,需要羊水穿刺吗
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是的,报告里没有发现18号染色体的问题。易位类型和其父亲的也一致,很有可能就是平衡易位,基本情况和你自己了解的相近。脉络丛囊肿的事情最好再咨询下临床的医生。
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