在之前的科普中，介绍了第三代试管婴儿在预防出生缺陷中的绝对优势以及它的适用人群。今天我们叨一叨最后登场的安检员羊水穿刺。
第三代试管婴儿适用于夫妻双方染色体有异常的情况。相对来说成功几率更高。也是需要做羊水穿刺的。建议如果夫妻双方染色体有异常，最好到医院做第三代试管婴儿。对精子和卵子能够进行一定的筛选。就能够降低孩子发生遗传性疾病的可能。
羊水穿刺即羊膜腔穿刺，一般在孕中期（16~22周）时进行。通过抽取羊水对胎儿的细胞进行分析，检测胎儿染色体和或单基因病的基因。诊断范围广、准确率高，是目前胎儿染色体产前诊断的金标准。
羊水穿刺安全性？
羊水穿刺是一项相对安全的侵入性产前诊断方法，因存在一定的创伤性及可能出现的0.5%流产风险，让一些孕妈们闻羊色变。羊水穿刺整个过程大约只需要十几分钟，是在B超引导下用细针穿刺进行的，也就是说整个过程都是可视的，所以并不会伤到胎儿。穿刺时会有轻微的疼痛，但均可以忍受，也不需要进行麻醉。医生也会在术前严格排除禁忌症，加上操作经验丰富，都使得流产的风险大大降低。
羊水穿刺谁要做？
当然，并不是所有的孕妈都需要进行羊水检查的。通过第三代试管婴儿怀孕的妈妈们属于需要进行羊水检查的高危人群。另外，没有做早期唐筛检查或者早期唐筛提示高风险，或者无创异常的孕妈同样也需要进行此项安检，排查宝宝染色体的问题。
三代试管婴儿还需要无创羊膜穿刺术吗?许多母亲想知道植入的胚胎已经通过了第三代试管婴儿PGS筛查，为什么去医院做产前检查，自己的医生还是建议做无创DNA还是羊水穿刺?有必要做这些检查吗?
1什么是PGS筛查首先，让我们先了解一下PGS这项技术，它又称为胚胎着床前染色体筛查，是将胚胎的一部分细胞做切片与送检，针对染色体的数目是否异常进行筛检，例如唐氏症、透纳氏症、克林费氏症等非整倍体所造成之疾病。PGS它可以降低植入后不植入和植入后早期流产的风险。然而，该技术仍然有限制，对于小片段(10Mb)基因剂量变化、平行转位等异常仍无法检测，这也是妊娠后续所有常规产前检查的主要原因。
2无创DNA与羊水检查的区别无创DNA
又称非侵入性产前染色体筛查(Non-invasivePrenatalScreening，NIPS)，这是女性害怕羊水穿刺的好消息，因为孕妇只需要抽血10，从母血中提取胎儿游离DNA检查DNA常用于筛查染色体疾病中最常见的三种(21三体、18三体、13三体)，当涉及到其他染色体异常和其他类型的拷贝数异常时，检测准确度大大降低。
然而，本测试主要用作筛查，而不是诊断。如果孕妇是染色体非整倍体患者、胎儿多胞胎、同期妊娠萎缩卵等，可能会影响筛查的准确性。如果报告显示异常，羊膜穿刺术需要在后期进行复查以确认。
羊水穿刺，又分为传统羊膜和羊膜芯片，两者各有功能，不可替代，建议两者同时进行，相辅相成。
传统羊水用肉眼在显微镜下判断染色体数量是否异常，大片段是否缺失;羊水芯片取胎DNA之后，用计算机判断基因微小片段的缺失，可以检测1~500狄乔治氏症、威廉氏症候群、小胖威利症、天使症、猫哭等多种基因微小缺失疾病。
羊水穿刺，
有千分之一的流产风险，但基本上是安全检查。医生会建议老年妇女和双胞胎妇女以及有染色体异常病史的夫妇进行羊膜检查。与无创性相比DNA检测结果可以更全面、更准确。
结论:即使是三代试管怀孕(有做的)PGS)，所有后续常规产前检查仍不能遗漏，无创DNA羊膜穿刺术可以根据情况进行。许多自然怀孕的母亲也没有做羊膜穿刺术，不一定要做，每家医院都有自己的产前检查要求，所以在产前检查中可以告诉医生做了三代试管PGS筛查的，具体做无创或羊穿与否就看自己的决定了。
Tips:
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