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胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种辅助生殖技术，用于胚胎的基因检测。第一步是进行美国试管婴儿循环，然后对获得的胚胎进行遗传筛选。最后，选择那些没有遗传异常的胚胎移植到患者的子宫。

什么时候使用PGD?

当夫妻，或至少其中一人，是某些遗传性疾病的携带者。

当夫妻或其中至少一个由于存在染色体异常(例如易位或染色体倒位)而改变其核型时。》》》点击咨询，了解您适合的美国试管婴儿医院

经过多次美国试管婴儿失败患者

复发性胚胎植入失败(RIF)后

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反复流产

高龄产妇(特别适用于38-40岁的女性)

先前妊娠中胎儿有非整倍性(细胞中染色体数目异常)的历史

PGD过程?

美国试管婴儿获得胚胎后。培养胚胎至少3天。在这个阶段(第3天)，胚胎已经有6-8个细胞。

PGD也可以在胚泡期完成，也就是说第5天胚胎。在这个阶段，胚胎有两种类型的细胞：胚胎发育的内细胞团，以及滋养层，它们会发育成胎盘。

通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。这样医生可以获得其中包含的遗传物质。

对胚胎进行筛选以验证其是否没有遗传异常。如果其中一个呈现染色体异常，则不会选择这个胚胎进行移植。》》》点击咨询，了解您适合的美国试管婴儿医院

PGD优缺点都有什么?

随着女性年龄的增长，胚胎发生染色体异常的风险显著增加。PGD的优点包括：

减少流产和复发性妊娠丢失的风险

获取有关胚胎染色体代码的信息

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提高整体怀孕率

另一方面，PGD存在一些应该考虑的问题。首先，胚胎有可能被活组织检查程序损坏，特别是在第3天进行PGD程序。

PGD能检测到哪些常见的疾病?

包括：脊髓性肌萎缩，地中海贫血(地中海贫血)，Clouston综合征，高雪氏病，囊性纤维化，骨硬化症，多囊肾病，非综合征先天性感音神经性耳聋，肌强直性营养不良，肌营养不良，块状硬化症(I型和II型)，神经纤维瘤病(I型)，亨廷顿舞蹈病或舞蹈病，色素性视网膜炎，A型血友病，脆性X染色体综合征。》》》点击咨询，了解您适合的美国试管婴儿医院

如果PGD完成，是否还会进行羊水穿刺?

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如果通过PGD检测，选择移植的胚胎将没有遗传异常，因此羊膜穿刺术的必要性非常低，因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否存在遗传性疾病。因此，从广义上讲，我们可以说PGD后将无需进行羊水穿刺测试。

基因检测技术可提高试管婴儿成功率

随着不孕不育患者的日益增多，试管婴儿医院也相应地急剧增加，试管婴儿是近代医学史上科技含量高的辅助生殖技术，正是由于此项技术的实施必须要以尖端的医疗设备和高超的医疗技术做支持，所以各医院的试管婴儿成功率大有不同。希望广大不孕不育患者能选择正规、资深的医院做试管婴儿，只有这样才能保证试管婴儿成功率、保障女性及出生后宝宝的健康。
美国疾病控制中心曾经对世界几百家试管婴儿中心的数据分析，得出结论：育龄期女性中，年龄越小者，用自己的卵子做试管婴儿的成功率越高。这是因为女性年龄越小，其卵巢功能就越好，雌性激素分泌的越旺盛，卵子品质就会越高，试管婴儿成功率也就随之增高。在今天的一些研究也表明年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素，但这并不是唯一的因素。麦肯锡健康美国FSAC专家说，试管婴儿成功率还取决于胚胎质量、子宫内环境和专家们的医疗技术和经验。
相信每一个选择做试管婴儿的家庭，除了费用外关心的莫过于成功率问题。美国科学家曾做过以下实验，对几百名接受试管婴儿的女性进行了调查(其中部分女性体内基因发生了变异)。研究人员发现，那些携带正常基因的妇女有基本上都成功怀孕，但携带变异基因的妇女只有不到三分之一的人怀孕，且怀孕后有流产现象的出现。
为此，研究人员建议选择试管婴儿助孕治疗的妇女都应接受基因检测(第三代试管婴儿)，以提高试管受精成功率。麦肯锡健康美国FSAC专家说，第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的出现，改写了试管婴儿成功率低的历史，把试管婴儿助孕技术提高到优生优育的高度，使试管婴儿技术有了质的飞越。那么，什么是基因?基因又有什么作用呢?
基因(Gene,Mendelianfactor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子。麦肯锡健康美国FSAC专家说，基因是是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种基本的因子，基因决定人的生老病死，它决定了人的健康、美丽和长寿，是生命的操纵者和调控者。
因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡都是由基因决定的，包括长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。所以，对基因的研究在人类生殖领域是非常有必要的(目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等)。
第三代试管婴儿助孕技术的核心内容就是对囊胚进行基因检测，以判断该囊胚的健康程度。主要过程是把精子和卵子取出体外，在实验室内使卵子受精、并将其培育成囊胚，然后对形成的囊胚进行基因筛查诊断(PGS/PGD)，后只把健康的囊胚移植到女性子宫腔，以完成着床、妊娠。麦肯锡健康美国FSAC专家说，运用此项技术可保证试管婴儿成功率和宝宝出生后的健康率。
除此之外，基因检测技术还可以用来判断女性是否符合孕育条件。麦肯锡健康美国FSAC专家介绍说，黄体酮受体基因通常会产生两种不同的蛋白质，而两者的平衡控制着许多基因维持在一个平衡的状态，一旦发生变异，则变异基因会打破这种平衡，导致子宫内膜发生变化，并对胚胎植入后着床、妊娠、以及生长发育造成不利的影响。
所以，如果女性体内的生育激素黄体酮的蛋白受体基因发生了变异，是不建议女性自己孕育宝宝的，可以选择第三方生殖介入的方式完成试管婴儿助孕周期。

夫妻身体健康，赴美试管囊胚基因检测异常是怎么回事？

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的出现，不仅能规避染色体异常情况，还能有效避免多种遗传致病基因下行，保障宝宝未来健康的同时提升IVF成功率，由此深受广大难孕育家庭的青睐。然而，对于夫妻身体健康，赴美试管囊胚基因检测异常是怎么回事?

分析：囊胚基因检测异常的原因

专家表示，夫妻双方身体健康，但囊胚基因检测异常，主要是因为囊胚自身存在缺陷，包括染色体异常或携带有遗传缺陷的基因。而导致囊胚质量不佳的原因，主要包括以下方面：

1)、年龄增长

年龄是影响生育能力的关键因素，特别对于女性而言，一旦步入35岁高龄，卵巢功能会快速衰退，卵子质量急剧下降，染色体异常概率大大增加。而不健康的卵子与精子结合，便会影响胚胎质量，继而引发胎停、流产或新生儿出生缺陷的情况。

2)、电离辐射

电离辐射包括宇宙射线、X射线和来自放射性物质的辐射等，当人们长期受到大量的电离辐射时会危及身体健康，使人体细胞分子不稳定、分子重排、产生自由基并造成损伤。而这其中，DNA分子是主要受害者，一旦生殖细胞的DNA分子遭受电离辐射，就会导致结构、功能发生改变，继而诱发染色体畸变。

3)、接触有害化学物质

倘若长期接触有害的化学物质，如农药化学品、汽车尾气中燃烧不完全而形成的有害物质等，它们均会通过呼吸道或者皮肤等途径进入人体，从而引起染色体畸变。

4)、不良的生活饮食习惯

不良的生活饮食习惯也是造成染色体异常几率升高的重要原因，如抽烟喝酒，香烟中的尼古丁以及酒精中的乙醇成分会有损男性的生殖功能，导致睾丸萎缩、生精能力下降、精子畸变率高;而对女性卵子的活性与质量也会造成损害。另外，生活作息不规律、熬夜晚睡以及营养不均衡，会导致内分泌水平失衡，由此影响精卵品质，导致染色体畸变的概率增加。

第三代试管婴儿技术：从根源上保障囊胚健康-实现优生把控

美国第三代试管婴儿技术是规避遗传疾病，保障优生优育的制胜法宝。早于1989年，美国专家便对该技术展开运用，并成功完成了通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，为试管助孕技术翻开了全新的篇章。

如今，专家已娴熟掌握了基因检测技术，通过对移植前囊胚的数目与结构进行全面筛查，判断是否存在染色体异常情况，并对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷的基因，有效避免274种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障囊胚的健康，实现孕前的优生把控。

注：专家是提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片，并对其进行基因检测，为囊胚健康把关的同时，很好的保护囊胚的主体与完整性。

而在将健康优质的囊胚移植之前，专家还会检查女性的子宫情况，若子宫内膜厚度达到8~12mm、血流丰富、子宫内膜细胞分裂良好且内分泌水平均衡，便将其植入宫腔内合适的位置，以提高着床率、妊娠率，保障母婴健康安全的同时，实现优生优育。

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