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习水县36岁试管一定要做三代_泰国试管婴儿专家解读:特纳综合征是基因突变吗

来源:未知   作者:不详   发布时间:2023-01-12 01:49   点击:958次
摘要:2月27日,民盟中央公布了拟向全国政协提交的46件提案,其中一件名为《关于构建国家生殖安全体系》的提案,针对近年来适龄人群不孕不育发生率的上升态势以及部分城市中产因试管婴

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对于特纳综合征这一名词大家可能非常陌生,这又是一种什么疾病呢?今天梦美生命专家就来详细为大家解读,具体是什么原因会导致患有特纳综合征,这对生育有什么影响吗?针对这一疾病是否有理想的诊疗方法?

什么是特纳综合征?

梦美生命生殖专家介绍说,特纳综合征也称之为先天性卵巢发育不全,这是一种常见的性染色体疾病,只会影响女性朋友。发病的原因是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或是结构发生改变所导致。

专家指出,人体内有两条性染色体X、Y(决定性别的染色体),而男孩是从母亲这方遗传X染色体,从父亲这里遗传Y染色体,女孩则是从父母双方各遗传一条X染色体,如果女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变,则会引起先天性卵巢发育不全。

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那么,特纳综合征是基因突变吗?

生殖专家表示,特纳综合征是属于基因突变。因为基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排序顺序的改变,而在某种条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化均称为染色体异常,大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。然而,特纳综合征确实是由于染色体缺失或结构发生改变所致,所以这是基因突变。

研究发现,患有特纳氏综合症的胎儿99%上会流产,极少数可成活并出生,但会伴有一些不良的表现,如生长发育障碍,身高、体重明显落后于同龄者;生殖系统出现异常,因为卵巢发育不全,内外生殖系统幼稚型,从而导致不育。此外,还会造成心血管、骨系统异常,及引发自身免疫性疾病等。

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所以,特纳综合症会引发不良妊娠结局,即便胎儿顺利出生,身体健康与生育能力也会受到很大的损害,而目在目前医学上针对此疾病还没有什么有效的诊疗措施。基于此,建议客户提前做好预防,规避染色体异常情况发生,帮助您顺利获得健康的宝宝,实现家庭梦想。

去泰国做试管婴儿运用先进技术帮助规避特纳综合征,保障宝宝健康

先进的第三代试管婴儿技术可有效规避染色体异常情况,从根源上保障宝宝的健康,帮助客户有效解决生育问题,实现优生目标。所以对于有特纳综合征的客户,可以选择做试管婴儿,专家通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术帮助避免胎儿发生染色体异常问题,生育健康的孩子。

泰国试管婴儿专家介绍说,PGS技术可以对囊胚的全部染色体结构和数目进行检测,查看胚胎是否存在染色体缺失、易位、重复或者是倒置等异常情况;而PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行检测,查看胚胎有没有携带遗传缺陷基因,或者是导致特定疾病的基因突变,然后再从中挑选出健康优质的囊胚进行移植,所以可有效避免胎儿受到染色体异常或遗传性疾病的影响,保障后代的健康,实现生育梦想。

提示:目前泰国试管专家运用的是PGS全新一代NGS基因测序技术,能够全面筛查染色体的数目和结构是否有异常,并且已经准确到染色体细小的微缺失,做到全面、高效的检测,因此可以更好的保障囊胚的健康。

因此,去到泰国之后,专家会根据客户的身体情况专属定制合适的试管方案,然后通过先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术有效帮助解决生育难题,避免新生儿发生特纳综合征疾病,从根源上保障孩子的健康,助好孕。

经过几十年的不断发展,泰国试管婴儿技术如今已经取得了很大的进步,专家已娴熟掌握先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,加上专家规范操作,为客户提供高效优质的诊疗服务,在确保母体安全健康的基础上帮助抱上健康的宝宝,实现家庭梦想。

注:梦美生命专门建立了专业的团队,已形成一个完善、有序且成熟的管理模式,整个赴泰试管过程都会有专业的服务团队帮助您沟通、把关以及提供优质的服,并且配备了资深的赴泰顾问,所以若是客户有生育需求,计划去泰国做试管婴儿,那么我们会全程协助您,帮助办理所有相关的事宜,当您顺利、安心的赴泰开展试管周期,早日实现生育夙愿。

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油性子宫输卵管造影可提高妊娠率?看看昆明助孕试管专家怎么说!

  随着生活条件的提高和生活节奏的加快,肥胖率日益增长。近年来,很多代谢疾病,如肥胖、糖脂代谢异常对女性/男性生育能力的不利影响也逐渐被认识。对于存在内分泌代谢疾病的女性,即使辅助生殖成功,胎儿在这样的母体宫内环境下生长,其未来的健康状况也令人担忧。
  一、减肥对治疗不育无效
  母亲肥胖会影响孩子寿命!
  妈妈肥胖、高血糖,小心孩子性早熟!
  孕妇肥胖和患糖尿病增加婴儿自闭症风险!
  这样的文章屡见不鲜,但是你可曾想到,肥胖率的增长也从一定程度上增加了不孕不育的概率。既然如此,患有不孕症的妇女成功减肥就可以成功受孕了?
  在以往的小规模的生活方式干预研究表明,适度减轻体重可增加受孕几率,并可能改善妊娠结局,但是这个结论却缺乏大型的随机对照试验。
  就在最近的研究中,研究者将实验参与者(BMI大于29的不孕妇女)随机分配成两组,以6个月的生活方式干预对其不孕症治疗情况的影响。主要记录结果为随机试验后24个月内的经阴道分娩的健康婴儿分娩案例数。
  研究分为两组:干预组以及对照组。干预组中有290名妇女,先进行了6个月的生活方式干预项目,再进行了为期18个月的不孕症治疗,而对照组287名妇女则进行了为期24个月的不孕治疗。
  结果显示:干预组的平均体重减轻为4.4公斤,对照组为1.1公斤(P小于0.001)。而主要结果成功分娩案例数中,干预组为27.1%和对照组为35.2%。
  因此得出结论:对于肥胖不孕妇女,相较于生活方式上的干预,及时的不孕症治疗带来的效果更好,有更高的妊娠率。
  所以,对于肥胖不孕的女性来说,光减肥是没有办法有效治疗不孕症的,还是要赶快接受常规的不孕症的治疗,不要错过时间延误病情。
  的确,不孕一直是让人们头疼的大问题。很多疾病会导致不孕,例如子宫肌瘤,多囊卵巢综合征等等;有时候不孕还可能是由于男方的精子质量问题。如何提高生育质量,快来看看关于不孕症的这些最新研究吧!

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  二、补充维生素D可提高男性性激素水平
  根据欧洲内分泌学会(ECE)的一项随机对照试验的结果显示,睾酮水平正常的中年男性补充维生素D可明显提高其体内的雌二醇水平且降低性激素结合球蛋白(SHBG)水平。
  研究中,参与者被随机分为两组,实验组每星期服用2万单位的维生素D3,而对照组则服用12周的安慰剂。最后会分别记录参与者的性激素水平。结果显示补充维生素D可明显提高其体内的雌二醇水平且降低性激素结合球蛋白(SHBG)水平。
  Lerchbaum博士表示,维生素D受体和维生素D-代谢酶均在生殖系统中表达,维生素D参与精子的产生及成熟过程,以及卵细胞的成熟,准备怀孕时子宫内膜的变化还有人体产生雌性激素以及睾酮的过程。
  比起维生素D缺乏的夫妻,维生素D正常的夫妻进行体外受精(IVF)更为有效,因为维生素D水平低与男子精子质量低有关。在夏季和秋季,试管受精比冬季和春季更容易成功(因为那时人们的维生素D水平更高)。
  首席研究者Elisabeth Lerchbaum表示关注维生素D的代谢过程可开辟新的治疗路径。对于想怀孕的夫妻而女方为多囊卵巢综合征(PCOS)患者,补充维生素D将可能是一种安全可行的治疗方法。
  三、微创治疗子宫肌瘤可提高妊娠成功率
  子宫肌瘤是导致不孕和怀孕并发症的最常见原因之一。每4个患有肌瘤的女性中就有一个有妊娠困难。而最近一项研究表明,由于子宫肌瘤而无法怀孕的妇女进行微创栓塞手术后,怀孕几率提高。
  研究人员对359名刚接受子宫肌瘤栓塞术的女性进行近6年的跟踪调查。研究结果显示,149名女性,为总数42%,已成功怀孕一次以上,而131名女性总共生育了150个婴儿。
  子宫肌瘤的标准治疗是肌瘤切除术,它并不总是有效的,有时还会导致并发症,严重时需要切除子宫。计划怀孕的妇女治疗子宫肌瘤时会倾向于选择栓塞术以降低切除子宫的风险。
  而有临床医生担心:栓塞后的子宫肌瘤可能会限制滋养子宫和卵巢的血流,使妇女怀孕更为困难,还需进一步研究。
  Mikulas Redecha博士表示:随着年龄的增长,自发受孕的机会减少,而纤维瘤的发生率会增加,因此建议女性尽早怀孕。但有子宫纤维瘤并不意味着终身无法怀孕。
  四、油性子宫输卵管造影可提高妊娠率
  据报道,不孕妇女经子宫输卵管造影术后的妊娠成功率提高,但由于尚不清楚哪种造影剂(油性的或水溶性的对比)对这种潜在的治疗效果造成影响。于是研究者们对此展开研究。
  研究者于荷兰的27家医院做了一个多中心的随机试验,试验对象为正在接受子宫输卵管造影术的不孕妇女,她们被随机分配到油性造影剂组(557人)及水溶性造影剂组(562人)。记录结果为随机试验后的6个月内怀孕案例数。
  油性造影剂组(220/554,39.7%)和水溶性造影剂组(161/554,29.1%)成功怀孕(95%CI:1.16-1.61 0.001),油性造影剂组(214/552,38.8%)和水溶性造影剂组(155/552,28.1%)成功分娩(95%CI:1.17-1.64 0.001)。
  由此得出结论:对接受子宫造影术的妇女而言,油性造影剂组的妊娠和活产率比在水溶机组的要高。油性子宫输卵管造影可提高妊娠率及胎儿活产率。
  五、治不孕三宝的最新研究
  在最近的一个研究中探讨了来曲唑,促性腺激素,或克罗米酚对不明原因不孕症的治疗效果。目前对不明原因不孕症的标准治疗是促性腺激素或克罗米酚酸盐,而来曲唑卵巢刺激法一直被建议用作减少多胎妊娠以维持活产率。
  研究者随机抽取了多对有不明原因不孕症的夫妻进行研究。研究中年龄为18至40岁的女性分别被随机分配到各组进行卵巢刺激(多达四冲程),分别是促性腺激素组(301人),克罗米酚组(300人),以及来曲唑组(299人)。
  经治疗后,促性腺激素、克罗米酚、来曲唑组的妇女平均分别于治疗周期的35.5%,28.3%和22.4%时成功妊娠,而活产率分别是32.2%,23.3%和18.7%。
  就妊娠率而言,来曲唑组要明显低于标准治疗组(促性腺激素或者克罗米酚组)(P=0.003)。
  就多胎率而言,来曲唑组 (9/67 , 13%)稍低于标准治疗组 (42/192, 22%; P=0.15),但明显低于促性腺激素组(34 of 107, 32%; P=0.006)。
  因此得出结论:不明原因的不孕症治疗中,来曲唑卵巢刺激法可明显降低多胎妊娠率,但与标准治疗(促性腺激素或克罗米酚酸盐)相比,其活产率较低。

做6次试管婴儿40万!民盟中央建议纳入医保,专家称应归生育保险

作者:时代财经 余思毅编辑:王丽丽

“那绝对是福音!我做了6次试管婴儿花了40多万。”3月1日,当听说有政协委员提议医保或生育保险可加以引导补贴,助力不育夫妇尽早通过医学途径完成生育,“求子”多年的广州岑女士喜出望外对时代财经说道。

2月27日,民盟中央公布了拟向全国政协提交的46件提案,其中一件名为《关于构建国家生殖安全体系》的提案,针对近年来适龄人群不孕不育发生率的上升态势以及部分城市中产因试管婴儿返贫的现象,建议“可以把生殖健康服务中的医疗服务费用纳入医保报销范围,或将基本的辅助生育费用纳入生育保险范畴,或通过财政补贴降低试管婴儿费用。”

消息一出,资本市场也溅起了水花。提案公布后首个交易日,3月1日开盘,辅助生殖概念股拉升走高,康芝药业、国际医学涨超5%,昌红科技、麦迪科技、悦心健康、长春高新、汉商集团、景峰医药等纷纷跟涨。截止收盘,康芝药业涨3.16%,国际医学涨4.75%。3月2日早盘康芝药业延续小幅的涨势。

对于民盟中央的提案,南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任、金融学院保险学系教授朱铭来3月1日接受时代财经采访时表示,这一提案是合理的。当前人口下滑的趋势比较严重,医保、社保等相关政策需要尽量减少在生育过程当中的各种风险因素。

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值得注意的是,3月1日起我国全面执行2020年国家医保药品目录,其中7种罕见病治疗药物被纳入了国家医保目录。因循着药品被纳入医保名录的路径,朱铭来建议,“把医疗项目以及用药纳入医保范围之前,需要进行合理的费用测算。并不一定需要医保全面保障或者完全承担辅助生育项目的全部医疗费用,而是根据各地的医保基金的情况量力而行。”

图片来源:图虫创意

不孕不育率持续上涨


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据悉,民盟中央《关于构建国家生殖安全体系》提案里面提到的辅助生殖技术指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,包括人工授精和体外受精-胚胎移植及其衍生技术两大类。目前比较流行的辅助生殖技术包括试管婴儿、冷冻卵子等。

民盟中央在提案中提供了一组触目惊心的数据:“20世纪80年代末期,适龄人群不孕不育发生率约为2%-5%,而近年来平均发生率上升到12%-15%,即每8对夫妇中就有一对罹患不孕不育。2018年,我国人口出生率仅为10.94‰,创21世纪新低。”

另据前瞻产业研究院报告,2012-2018年期间,我国的不孕不育人数迅速从4000万大关上升到5000万大关,整体的不孕不育率上涨到了16.00%水平。2019年,我国的不孕不育率约在16.40%左右。这意味着,近年来我国的不孕不育率上涨幅度加快。

这些冰冷冷的统计数据下,是一个个渴望孩子到来的家庭。广州岑女士备受不孕不育困扰多年,从最初求神拜佛,到中药调理,支付巨额的“号贩子”的挂号费、中药费等,再走上寻找名医做试管婴儿的道路。岑女士算了一笔账,她在“求子”路上花费接近80万,甚至曾经绝望地与丈夫商量卖房代孕。

岑女士告诉时代财经,她是到中山大学附属第六医院做的试管婴儿,所有花费都是自费。从促排到取卵一系列流程走下来,做一次试管婴儿大约花费4.5万元。如果走VIP流程,一次12万元。过去这几年,岑女士一共做过6次试管婴儿,其中4次是普通流程、两次是VIP服务,合共花费超40万。

提案里面提到,“不育症治疗周期长、费用高,却属于全自费医疗服务,不能纳入基本医疗保障的报销范围。家庭经济困难的患者无力承担巨额医疗费用,即使一些城市中产阶层也有因试管婴儿返贫现象”,岑女士认为毫不夸张。

岑女士告诉时代财经,可能不是百分之百报销,但只要有些许帮助,对于不孕不育的人来说,也是一个很大福音。“因为很多家庭是很难承受得起的。”

“这是一条很漫长的路,很多人尝试了一次,失败了就没办法继续尝试,因为很难坚持,毕竟需要不断资金投入,也要继续上班维持生计。”

可行性有多大?


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“如果你看到无法孕育宝宝父母的眼神,如果你能听到他们求子之路的心酸口述,如果你能看到失独父母的绝望,那么,将生殖服务的部分药物、医疗服务纳入医保,就是维系民生的桥梁与纽带。”关于民盟中央这一提案,中国中医科学院中医学副教授孙海舒对时代财经表示支持。

孙海舒还对时代财经分析其可行性,“中医药在治疗不孕不育当中占有很重要的比例。中医药饮片和针灸已经在医保内,但是还有很大一部分检查、化验等不在医保范围内。解决上述问题,也不能仅凭热情,背后还有一序列数据,决策等的支撑。”

人口与未来网主编何亚福也对时代财经表示赞成,但估计在近期实现的可能性不大。

何亚福指出,目前财政等方面时机不成熟。去年全国“两会”上,安徽代表团人大代表张宏妹就曾提出“将辅助生育诊疗费用纳入医保的建议”。国家医保局去年9月22日就做出答复,答复的依据是原劳动和社会保障部等部委制定的《关于印发城镇职工基本医疗保险诊疗项目管理、医疗服务设施范围和支付标准意见的通知》。

医保局答复称:“主要是考虑到我国仍处于社会主义初级阶段,经济增长较快但整体水平仍然不高,社会经济承受能力有限,基本医疗保险筹资水平特别是城乡居民医保的筹资水平较低,2019年人均筹资仅800元左右。从现阶段医保制度整体发展状况、群众疾病治疗需求以及医疗保险基金筹资水平和抗风险能力来看,当前基本医疗保险制度主要还是立足于为群众提供基本疾病治疗保障,着力满足群众基本医疗需求。目前尚不具备将辅助生殖技术纳入基本医疗保险支付范围的条件”

鉴于人均筹资以及财政的压力,长期关注人口现状的江南研究院研究员潘敏对时代财经分析,辅助生殖不可能纳入医保,和生育相关的费用包括自然生育产检和分娩的医疗费用在公立医院都不能走医保,但可以用生育保险报销和有生育津贴。

据公开资料,2016年,生育保险基金赤字9亿元,2017年基金赤字101亿元,连续两年收不抵支。为了缓解二孩政策对生育保险基金的影响,我国启动了生育保险制度的大改革,即推进生育保险和职工基本医疗保险合并实施试点工作。两险合并实施之后的2018年,生育保险基金当年结存19亿元。目前,生育保险基金运行平稳。

“为了鼓励生育对对不孕不育的人群给予辅助生殖补贴是可行的,但是通过医保支付不太符合医保的保障目的。”潘敏指出。

政策落地需经过测算


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南开大学卫生经济与医疗保障研究中心成立十多年以来,承接多个国家卫健委、国家医疗保障局等国家机构委托的课题。该中心主任朱铭来专门从事养老与医疗保障、保险经济学等研究,他对时代财经分析,从人口出生率下滑的大背景出发,这是一个比较合理的提案。朱铭来也认同,若是未来辅助生育手段能得到相关补贴,应该归生育保险的范围。

至于辅助生育手段什么时候能纳入生育保险?朱铭来分析,按照以往的经验,如果没有事前给公众做相关的医疗项目或药物的知识普及,相关的社保或医保项目是很难开展的。“医保、社保等主要是起到保基本的作用,并且向社会公众传达信息,增加大家对保障内容的认知度。”

3月1日,2020年医保目录正式落地执行,一批好药、创新药开始惠及更多患者,其中不乏罕见病药。回顾近两年,医保目录调整过程中,罕见病患者的用药需求在医保中如何得到保障,创新药的过早纳入是否会给医保带来风险等话题,也一直被行业内外所关注。

除了凝聚社会共识意外,朱铭来提到,决策需要进行一系列数据收集和测算进行决策。由于医保基金以及财政有限,若提案能够落地也并不意味着生育保险或医疗保险100%承担生殖辅助的费用,而只是承担其中一部分,例如报销40%-50%,剩下的可以通过商业保险或者通过其他补充性质的保障。

“需要了解每年在没有保险的情况下,需要这项服务的人大概占人口的比重、平均费用,以及如果将来纳入社保,对社保基金的压力……制定相关政策之前,都需要有一个科学的测算。”朱铭来指出。

把药物纳入医保也曾经历相关的测算工作。近日医保药物经济学测算专家组组长刘国恩在接受界面新闻采访时透露,在医保目录调整过程中,药物经济学主要考评申报药品与对照药品在临床效果、副作用和药物综合费用这三方面的差异。因为药物经济学是以证据为基础,对现有药物进行横向成本效益比较分析的工具。结合临床经验、药物学经验等,判断是否推荐该申报药品入选,如果入选,推荐价格应该是多少。

此外,朱铭来还提到,由于各地的医保基金结余情况不尽相同,地方政府还可以根据各地的医保基金的情况量力而行,因城施策。

据国家医保局公开资料,在浙江、陕西等地是通过设置公益基金等方式,对“失独家庭”等特殊群体接受辅助生殖技术服务予以适当补贴。

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