临淄区45岁第三代试管婴儿技术_地贫遗传概率大，做试管婴儿能阻断吗？

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如果通过试管婴儿的方式，地贫可以避免遗传给胎儿，但因为第三代试管的成本很高，因此仅有一对携带地贫基因的夫妇就会好奇，能否做第一代或第二代试管婴儿的费用低廉？

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只有一方地贫妇女可以做第一代试管吗？

至于女性地贫是否可以做第一代试管婴儿，要知道，第一代试管婴儿和第二代试管婴儿都没有「基因筛查」技术，只会帮助夫妻更好地受孕，提高怀孕成功率。

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那么，如果夫妻一方是正常的，一方是携带者，一方是地贫基因携带者，那么他们的后代可能是正常的或轻/中度基因携带者，也就是一方地贫，配偶一方地贫，其后代50%的几率是正常的，另外50%是轻度地中海贫血。

静息型和轻度地中海贫血按照地中海贫血症的严重程度不会对其生长、生活、工作产生影响，通常不需要治疗，但如果是中间型地中海贫血则需要输血治疗。

具有最高遗传性的临床遗传性夫妇是携带地贫基因者，在不知情的情况下与另一位地贫基因携带者结婚，也就是说，双方都是地贫基因携带者，那么他们生育的孩子的机率很大。

2、服用保健品-辅酶Q10所以，即使夫妻中有一方是地贫，那么也不能大意，选择第一代试管婴儿并不会避免遗传，为了胎儿健康，我们推荐采用PGD/PGS技术进行健康胚胎移植。

因为地贫难治易防，所以婚前检查、孕前检查、产前检查都很重要。从婚前、孕前、产前检查地贫基因检查是减少严重贫困儿童出生的最佳措施。

结论：地贫重于预防，若夫妻双方均为地贫基因携带者，极有1/4的机率生出严重地贫儿童，1/4的机率是健康儿童。另外，地贫的遗传与性别无关，男女胎儿患病率相当。

同种地贫可以做试管婴儿吗？杨浦姐妹优孕优生从这一刻开始

因为地贫的遗传性强所以携带该病基因的夫妻都担心胎儿被遗传，其实同种地贫不必过于担心生不了宝宝，临床上有很多地贫试管婴儿成功案例，通过第三代试管婴儿技术也是可以生下健康宝宝的！HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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同种地贫可以做试管要小孩吗HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

地中海贫血是影响及危害非常大的一种遗传性溶血性疾病，只要男女双方都是地贫基因携带者，那么子代被遗传的概率就非常大，所以如何避免地贫基因遗传成为了大多数人都关注的问题。HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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父母一方地中海贫血遗传几率也高HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，依据地贫类型的不同其治疗的方式也不一样，对于地贫基因携带者来说，积极预防尽可能的减少地贫患儿的降生是当下首要目标。HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

本来地贫就难治可防止，按照之前的技术手段，患有地中海贫血的父母，如果想要阻断下一代的遗传疾病，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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地中海贫血遗传规律图HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题，通过第三代试管婴儿技术预防地贫基因遗传的方法就应运而生。HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

虽然相对于骨髓造血干细胞移植的治疗方法来说，地贫做试管婴儿费用要高出很多，但安全性较高，情感和生理伤害最小，一般人不会因为放弃几个胚胎而难过。HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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地中海贫血治疗新方式HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

因此对于患有地中海贫血这样的遗传情况的患者来说，最好的生育方式就是通过第三代试管婴儿技术，即在胚胎移植之前就筛选出正常胚胎，然后在把正常胚胎移植到母体内正常培养。就可以避免遗传病给宝宝，诞生健康孩子。HxG育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

第三代试管婴儿技术助力 携带“地贫”基因夫妻孕育健康宝宝

读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

读创新闻+>

她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

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“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

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