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重庆哪家医院有开展第捐卵试管婴儿技术，可筛查遗传病?

去年做了两次试管，拮抗剂方案，第一次促排取了八个卵子，配了四个胚胎，移植两个胚胎，扔了两个，最后停胎。第二次促排了取了七个卵子，配了五个胚胎，质量不好，建议养囊，最后养不成，没有移植。有朋友建议做第捐卵，说是可能死染色体问题导致的胚胎质量差，建议直接做第捐卵试管婴儿，不知道重庆哪家医院能做第捐卵，需要准备些什么资料?

她感到非常疑惑：“好不容易才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办呢？并且移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢？真的有必要做羊水穿刺吗？”。

羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。

植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。

主要适用的人群有：

⑴遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病；

⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。

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原因一：PGT检测技术本身的局限性——基因检测误判

在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫“全基因组扩增”。在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。而羊水穿，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

原因二：胚胎固有特性——嵌合

胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合”。目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。

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原因三：新发突变无法避免

人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，，以免严重遗传缺陷患儿出生。

所以，即使经PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。

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