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结构异常当染色体的数量正确，但染色体本身却发生一处或多处问题，如断裂、损伤等，这些问题虽然能自行修复，但部分结构因而出现异常，像是：缺失、转位、倒转、环状、复制、插入如何治疗女性习惯性流产等等，而这可能是受到体内外各项因素所影响，常见症状如猫啼症(第5号染色体短臂处缺失)。
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平衡性转位针对染色体结构异常部分，苏怡宁医师以「转位」为例，可能染色体的数量都正确，但其中两条因某些原因而互换，此现象为「平衡性转位(BalancedTranslocation)」。他说明，绝大多数的平衡性转位并不会造成问题，因此功能正常，也不会有临床上的症状表现，只是之后生育时会面临习惯性流产之问题;但也可能有5%的平衡性转位会产生问题，如多发性胎儿异常、发育迟缓等。如果想确知是否有这个状况，可透过染色体基因芯片检测，来获得诊断。罗伯逊转位：指第13、14、15、21、22号染色体上的转位，因为这些染色体短臂上没有重要基因，转位后即使短臂缺失，也不会有临床表现。染色体相互转位：指两条染色体发生断裂后，形成的两个片段相互交换连接，进而形成两条衍生的染色体;因质量没有缺失，且断点上没有重要基因，通常功能是正常的。在医学进步的现代，某些染色体异常可透过相关的检查，帮助医师确认与诊断胎儿的状况;因此，苏怡宁医师表示，有疑虑的孕妈咪，建议把握产检门诊时间，主动询问医师，才能获得较完整的解答。第一代孕唐氏症筛检在孕妈咪代孕第10～13+6周时，应用「超声波」和「抽血」两种筛检方式。第二代孕唐氏症筛检在第15～20周时抽血，检测血液血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值。
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绒毛膜取样术属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取长沙网址得一些细胞样本。羊膜穿刺检查属于侵入性检查，透过抽取子宫内羊膜腔的羊水，进行检测。
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